11月19号，英国医学科学院院士、剑桥大学临床神经科学科主任Patrick Chinnery教授受到医学院附属浙二医院邀请，在线分享了自己对线粒体DNA突变与神经系统疾病关系的研究。讲座由吴志英副院长主持。

Patrick Chinnery教授讲述了自从1989年首次发现线粒体DNA突变会导致线粒体疾病后，约2/3线粒体疾病都是因为线粒体DNA突变所致，发病率约1/1000。

不像核基因DNA有两个拷贝，且相对比较稳定，线粒体DNA在一个细胞里有多个拷贝，在肌肉细胞里会有10-1000个拷贝，且会不断复制。近期的一个深度测序结果反映，即使在健康人群中，也会有一定较低比例的线粒体基因发生突变。

这种遗传异质性发生在母系遗传过程中。有研究发现，受精卵从母亲的生殖细胞获得线粒体要少于母亲本身的线粒体数量，这种现象称为“瓶颈现象（bottleneck）”。受精卵在自我复制的过程中，线粒体突变和正常的比例发生了巨大的改变，可能完全不同于母亲的线粒体比例，这就导致了在人群比例中低水平的线粒体基因的异质性会导致人群中线粒体疾病的较高的发病率。然而“瓶颈现象”并不是自然发生的，而是具有一定的选择性。Chinnery教授正是围绕“瓶颈现象”的选择性进行了一系列的研究，希望未来能进行一系列的临床转化。

讲座结束后，师生们意犹未尽，围绕着线粒体疾病致病突变该如何证明致病性、“瓶颈现象”选择性的关键时期、线粒体疾病的细胞和动物模型等问题与Chinnery教授开展了讨论。

讲课气氛热烈，效果良好，医学院共有700多人次观看了讲课直播。

                                                                                    （浙医二院供稿）